שקיפות עורפית מוגברת

שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות: 

   

·      ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.

·      שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial ) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.

·      מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת המערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.המקרים, עוד במהלך ההריון.

·      תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל-Noonan Spectrum Chip . אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית

·      זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.

·      Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.

·      אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.

·      אחרות.

המלצותיו של דר' תדמור במקרה של שקיפות עוברית מוגברת:

1)   לבצע סקירת מערכות מוקדמת  ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות.

2)   לקיים מעקבי אולטראסאונד לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, לזיהוי מומים, לבדיקת זרימות דם ב-MCA.

3)   לבצע אקו לב עובר.

4)   לברר כייל נוגדנים (COOMBS).

5)   לבצע בירור זיהומי לTORCH כולל Herpes, Parvovirus B-19, Varicella.

6)   לבצע בדיקת כרומוזומים.

הסיכוי להפרעות בעובר בעת אבחון שקיפות עורפית מוגברת

Souka et al.Am J Obsttet Gynecol.2005;192: 1005-1021

הסיכוי  להפרעות בעובר בנוכחות בדיקת כרומוזומים תקינה

Bilardo et al.Ultrasound O9bstent Gynecol 2007;30:11-18

הסיכוי ללידת חי ללא פגם בנוכחות בדיקת כרומוזומים וסקירה תקינים

Bilardo et al. Ultrasound Obstent Gynecol 2007;30:11-18

משמעות ביצוע שקיפות עורפית לאישה המיועדת מראש לביצוע בדיקת מי- השפיר

(עקב גיל או סיבות אחרות)

 

 

למידע נוסף על בדיקת שקיפות עורפית - לחץ כאן

למידע נוסף על בדיקת סקירת מערכות מוקדמת- לחץ כאן