באמצעות פעולת דיקור מי השפיר (למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן) ניתן להוציא מעט מי שפיר ע"י החדרת מזרק לבטנה של האם. מי שפיר אלו יכולים לשמש לבדיקות שונות בהתאם לצרכים המסויימים בכל מקרה ומקרה. כאמור, דיקור מי שפיר הוא פעולה שאינה מתבצעת בכל ההריונות אלא כאשר ישנן סיבות שונות לבצע אותה – גיל מבוגר יחסית של האם, תוצאות שקיפות עורפית מוגברת, ממצאי על קול חריגים שעשויים להעיד על בעיות גנטיות ועוד. מי השפיר שהוצאו בדיקור מכילים תאי עור שנשרו מהעובר, בהם ניתן להשתמש לחקירת מצבו של העובר. ישנן מספר בדיקות שניתן לבצע במי השפיר:
ספירת הכרומוזומים ובדיקת שלמותם – הכרומוזומים הם מבנים המכילים את החומר הגנטי הנמצא בתאים. לאחר שמתקבלים תאי העובר במי השפיר, התאים נלקחים לשם גידול בתרבית. גידול התאים בתרבית מאפשר לראות את הכרומוזומים במיקרוסקופ (הכרומוזומים לרוב נמצאים בתא במצב בו לא ניתן לראותם במיקרוסקופ, רק בעת חלוקת התא נוכל לבחון אותם תחת המיקרוסקופ). אם כן, בטכניקה זו בוחנים את הכרומוזומים במיקרוסקופ – סופרים אותם ובודקים שאין בהם שברים גסים. במצב תקין יהיו בתא 46 כרומוזומים המחלוקים ל 23 זוגות. כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם. מצבים בהם יש עודף (טריזומיה - למידע נוסף לגבי טריזומיה לחץ כאן) או חוסר בכרומוזומים הם הבסיס לתסמונות גנטיות. תסמונות גנטיות נפוצות: תסמונת דאון (מצב בו ישנם 47 כרומוזומים, מהם כרומוזום 21 נמצא בעודף, למידע נוסף אודות תסמונת דאון לחץ כאן), תסמונת אדוארד (מצב בו ישנם 47 כרומוזומים, מהם כרומוזום 18 נמצא בעודף, למידע נוסף אודות תסמונת אדוארד לחץ כאן), תסמונת פטאו (מצב בו ישנם 47 כרומוזומים, מהם כרומוזום 13 נמצא בעודף, למידע נוסף אודות תסמונת פטאו לחץ כאן), ועוד. בבדיקה נבדקים מספר תאים על מנת לקבל רמת דיוק מירבית (לעיתים הפגמים הגנטיים אינם מופיעים בכל התאים אלא רק בחלק מהם).
בדיקת רמת חלבון עוברי – בדיקה זו מטרתה לוודא שאין רמה גבוהה מדי של חלבון עוברי במי השפיר. רמה כזו עשוייה להעיד על בעיה בסגירת התעלה העצבית של העובר, דבר שגורם לפגמים במוח, בעמוד השדרה ובאיברים נוספים. במידה ותוצאות הבדיקה אינן מספקות את הדעת, יעברו ההורים יעוץ גנטי וישקלו בדיקות נוספות.
בדיקה מהירה של הכרומוזומים בטכנולוגית FISH – טכניקה נוספת של בדיקת כרומוזומים. בטכניקה זו משתמשים בצביעה פלורסצנטית של כרומוזומים מסויימים, לרוב 21, 13, 18 וכרומוזומי המין – כל אלה כרומוזומים אשר פגמים בהם גורמים לתסמונות נפוצות. טכניקה זו אינה מצריכה גידול בתרבית של תאי העובר המתקבלים ממי השפיר ולכן מאפשר קבלת תשובה מהירה מאוד, תוך כשלושה ימים לרוב יתקבלו כבר תשובות ראשוניות. טכניקה זו מאפשרת גם אבחון מקטעים לא תקינים בחומר התורשתי (ה DNA) כאשר ישנו חשש לפגם מסויים בכרומוזומים (לאו דווקא בכרומוזומים שפורטו לעיל). זוהי בדיקה אופציונלית בה לרוב משתמשים כאשר יש צורך בקבלת תשובה מהירה של בדיקת הכרומוזומים במי השפיר. (למידע נוסף אודות טכניקת FISH לחץ כאן)
בדיקת שברים מיקרוסקופיים במבנה הכרומוזומים בטכניקת CGH - טכניקת CGH מאפשרת אבחון של פגמים קטנים מאוד בחומר התורשתי (ה DNA), פגמים אשר לא ניתן להבחין בהם לרוב בבדיקות אחרות. טכנולוגיה חדישה זו מתבססת על צביעת החומר התורשתי מתא הנלקח מהעובר (ממי השפיר) וערבובו עם חומר תורשתי הצבוע בצבע אחר, שנלקח מתא של אדם בריא ונורמלי. לפי שינויי הצבע לאחר הערבוב ניתן להסיק באם ישנם שינויים מהותיים בין החומר התורשתי של העובר לזה של האדם הבריא. הבדיקה לרוב מתמקדת באיזורים בחומר התורשתי שידוע שפגמים בהם גורמים לתסמונות מוכרות. בדיקה זו היא בדיקה אופציונלית, ביעוץ גנטי נקבע האם יש צורך לבצעה. (למידע נוסף אודות טכניקת CGH לחץ כאן)
בדיקת נשאות לזיהומים שונים - באמצעות טכנולוגיה של ביולוגיה מולקולרית - PCR.
