בדיקת כרומוזומים בשיטה מולקולארית באבחון טרום לידתי - שבב גנטי
(Chromosomal Microarray Analysis (CMA

 

איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל החליט שבמידה ובדיקת הקריוטיפ תקינה יש להמליץ על בדיקת כרומוזומים בשיטה מולקולארית CMA צ'יפ גנטי)) במקרים בהם התגלה מום בעובר. כתוצאה מהחלטה זאת משרד הבריאות הרחיב את כללי הזכאות החל מ 1.5.2012.
הזכאות לבדיקת CMA ניתנת אם הבדיקה הומלצה  על ידי גנטיקאי כאשר הבדיקה החודרנית נעשתה לנשים זכאיות במסלול הציבורי במצבים הבאים:

• מום בעובר
• בבדיקת כרומוזומים התקבלה תוצאה בלתי ברורה בקריוטיפ בשיטה ציטוגנטית.

זכאות לCMA ניתנת גם לנשים אשר עברו בדיקה טרום לדתית אשר הייתה תקינה אך בהמשך אותו ההיריון התגלה מום בעובר.

מספר הבדיקות החודשיות

בממוצע ב-2012 התבצעו 800-1000 בדיקות חודרניות לנשים זכאיות לחודש
 

חודש	מספר בדיקות CMA
מאי	22
יוני	61
יולי	58
אוגוסט	78
ספטמבר	75
אוקטובר	112
נובמבר	111
דצמבר	126
2012	643

 
בדיקות אשר בוצעו בגלל ממצא של מום בעובר

מתוך 609 בדיקות CMA היו 511 בדיקות בהן כרומוזומי העובר היו תקינים ( 83.9%) ונמצאו 17 מקרים עם שינוי בעל משמעות פתוגנית  בכרומוזומי העובר (2.8%). ב-81 מקרים נוספים (13.3%) היה ממצא שמשמעותו לא ברורה (VOUS) בכרומוזומי העובר.
 
 

	NORMAL	SIGNIFICANT ABERRATION	VOUS	TOTAL
INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY	107	3	24	134
CARDIOVASCULAR SYSTEM	83	4	13	100
URINARY TRACT SYSTEM	51	3	8	62
GROWTH RETARDATION - IUGR	35	2	3	40
CENTRAL NERVOUS SYSTEM	62	2	13	77
SKELETAL SYSTEM	50	3	7	60
GASTRO INTESTINAL TRACT SYSTEM	60		7	67
POLYHYDRAMNIOS	36		4	40
OTHER	27		2	29

ALL MALFORMATIONS

511 (83.9%)

17  (2.8%)

81 (13.3%)

609

מקרים עם שינוי בעל משמעות פתוגנית  בכרומוזומי העובר אשר התגלו בבדיקת CMA כאשר בדיקת הקריוטיפ הייתה תקינה
 
מתוך 609 בדיקות CMA אשר בוצעו בגלל ממצא של מום בעובר בהן נמצא קריוטיפ תקין בשיטה ציטוגנטית נמצאו 17 מקרים עם שינוי בעל משמעות פתוגנית בכרומוזומי העובר (2.8%).

סיכום

הוספת בדיקת CMA  (השבב הגנטי) לבירור מקרים מורכבים הייתה חשובה במיוחד באותם המקרים בהם הודגם שינוי כרומוזומלי לא ברור בקריוטיפ בשיטה הציטוגנטית הסטנדרטית (צביעת גימזה ואנליזה במיקרוסקופ אור). ברוב המקרים אפשרה בדיקת CMA להגיע למסקנות לגבי הסיכון לבעיות חמורות בעובר.
במקרים שבהם מתגלה מום בעובר לעיתים קיימת התלבטות האם להמשיך את ההיריון. במקרים אלו בדיקת ה-CMA אפשרה גילוי ממצא משמעותי שלא נראה בקריוטיפ הסטנדרטי ב2.8% מהמקרים. אחוזי הגילוי האלה דומים לאלו אשר פורסמו במאמר שסיכם ניסיון של מרכזים רבים בארצות הברית כאשר ב-21 מתוך 755 עוברים שנבדקו בגלל מום בעובר נמצאו ממצאים בעלי משמעות פתוגנית (2.8%).
הבעיה העיקרית של בדיקת הCMA היא גילוי ממצאים שמשמעותם לא ברורה (VOUS) הדורשת יעוץ גנטי מורכב. בניסיון שלנו נמצאו ממצאים שמשמעותם לא ברורה (VOUS ב13.3% מהמקרים שנבדקו לעומת  6% בעבודה שפורסמה ב-NEJM. ניתן לצפות שמספר זה יקטן עם צבירת ניסיון בבדיקה בישראל ואיסוף הממצאים הקיימים באוכלוסייה שלנו.


קישורים: